Rak rdzeniasty tarczycy

Tarczyca jest gruczołem wydzielania wewnętrznego. Gruczoł ten jest zbudowany z komórek pęcherzykowych ułożonych sferycznie, które są wypełnione substancją koloidową.
Hormony tarczycy (tyroksyna [T4] i 3,5,3′-trójjodotyronina [T3]) są syntetyzowane w komórkach pęcherzykowych.
T3/T4 pobudzają metabolizm wielu komórek organizmu, kontrolując częstość pracy serca, ciśnienie tętnicze krwi, temperaturę ciała i tempo podstawowych procesów metabolicznych.
Komórki C występują w otaczającej pęcherzyki tkance śródmiąższowej i wydzielają kalcytoninę. Rak rdzeniasty tarczycy (ang. medullary thyroid cancer, MTC) wywodzi się z komórek C i jest zaliczany do chorób sierocych. Może być dziedziczny (w 25% przypadków) lub sporadyczny/samoistny (w 75% przypadków).
W większości przypadków przyczyną raka rdzeniastego tarczycy jest mutacja genetyczna (zmiana w genach lub w sekwencji DNA protoonkogenu RET). Mutacja ta prowadzi do nieprawidłowej proliferacji komórek C, a w wielu przypadkach do późniejszego rozwoju raka rdzeniastego tarczycy.
Podstawową metodą leczenia raka rdzeniastego tarczycy jest operacyjne usunięcie gruczołu tarczowego w całości (tyreoidektomia całkowita).
Gdy choroba jest bardziej zaawansowana i/lub pojawiły się odległe przerzuty, pacjent może kwalifikować się do leczenia systemowego przy pomocy podawanych doustnie inhibitorów kinazy tyrozynowej.

Poniżej można znaleźć informacje na temat tej choroby, jej rozpoznania i metod leczenia.

 

Objawy

We wczesnym stadium zaawansowania rak tarczycy zazwyczaj nie daje żadnych objawów przedmiotowych ani podmiotowych. W miarę rozrastania się, rak tarczycy może spowodować:

  • wystąpienie zgrubienia na szyi, które jest wykrywane przypadkowo lub w badaniu palpacyjnym;
  • wystąpienie guzka/guzków tarczycy;
  • zmiany głosu, w tym także chrypkę;
  • problemy z przełykaniem;
  • ból szyi lub gardła;
  • powiększenie szyjnych węzłów chłonnych.

Objawy mogą być związane z miejscowym naciekaniem i zmianami przerzutowymi albo z wytwarzaniem hormonów przez nowotwór — np. biegunka, nagłe zaczerwienienie twarzy lub (rzadziej) zespół Cushinga. Nowotwór u pacjentów może być bezobjawowy, a obecność przerzutów odległych (głównie w wątrobie, płucach i kościach) wykrywa się w badaniach obrazowych, gdy stężenie kalcytoniny i antygenu rakowo-płodowego (ang. carcinoembryonic antigen, CEA) w surowicy jest podwyższone.

W wielu przypadkach rak tarczycy nie daje żadnych objawów, a chorobę wykrywa się podczas badań wykonywanych w związku z innymi dolegliwościami.

 

Czynniki ryzyka

Jedynym znanym środowiskowym czynnikiem ryzyka jest narażenie na promieniowanie jonizujące. Ryzyko rozwoju raka tarczycy wywołanego przez promieniowanie jest najwyższe u dzieci.

Ponadto wyższe ryzyko zachorowania stwierdza się u kobiet oraz u pacjentów, w których rodzinie występował rak tarczycy.

Inny istotny czynnik ryzyka rozwoju raka tarczycy można przypisać zespołom dziedzicznym, takim jak mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza i rodzinna postać raka rdzeniastego tarczycy.

 

Częstość występowania (1)

Rak rdzeniasty tarczycy wywodzi się z komórek C wytwarzających kalcytoninę i stanowi 2–5% wszystkich raków tarczycy (choroba sieroca): rocznie stwierdza się 3000–4000 nowych przypadków w Europie i w Stanach Zjednoczonych. Rak rdzeniasty tarczycy może być dziedziczny (w 25% przypadków) lub sporadyczny/samoistny (w 75% przypadków). Mutację w protoonkogenie przestawionym podczas transfekcji (ang. rearranged during transfection, RET) spotyka się niemal we wszystkich przypadkach dziedzicznego raka rdzeniastego tarczycy, a mutacje somatyczne RET występują maksymalnie w 50% przypadków raka sporadycznego.

Protoonkogen RET pełni niezbędną (fizjologiczną) funkcję w komórkach C. Jednak pewne mutacje genu RET powodują, że jest on bez przerwy aktywny. Mutacja ta prowadzi do nieprawidłowej proliferacji komórek C, a w wielu przypadkach do późniejszego rozwoju raka rdzeniastego tarczycy.
Ze względu na dziedziczny charakter niektórych raków rdzeniastych tarczycy zaleca się wykonanie badań genetycznych u wszystkich pacjentów ze świeżo rozpoznanym rakiem rdzeniastym oraz u członków ich rodzin w celu wykrycia potencjalnych mutacji w protoonkogenie RET, nawet jeśli dane z wywiadu rodzinnego nie wskazują na występowanie raka rdzeniastego tarczycy

 

Źródła :

1-Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, et al. American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015;25(6):567-610.

2-Davidge-Pitts CJ, Thompson GB. Thyroid tumours. In: DeVita VT, Lawrence TS, Rosenberg SA, eds. Cancer: Principles & Practice of Oncology. 10th ed. Wolters Kluwer Health. USA: Lippincott Williams and Wilkins; 2015:1-39
3- Hadoux JU, et al. Management of advanced medullary thyroid cancer; Lancet Diabetes Endocrinol. 2016; 4:64-71
4- Roman S, Lin R, Sosa JA. Prognosis of medullary thyroid carcinoma: demographic, clinical, and pathologic predictors of survival in 1252 cases. Cancer. 2006;107:2134–2142.

Ostatnia aktualizacja 27/02/2017